צור קשר:  052-2428084
            

קיבוץ מעלה החמישה, מיקוד 90835 טלפון: 0527771786 פקס: 03-6951464 אי-מייל:  Horim.angelman@gmail.com 

הגנטיקה בתסמונת אנגלמן

הגנטיקה בתסמונת אנגלמן
70% מהמקרים של תסמונת אנגלמן נובעים מחסרים בכרומוזום 15 כשהחסר הוא ממקור אמהי
החוסרים מתגלים בבדיקת FISH או היום גם בבדיקת Array CGH )שיכול להבדיל בין גדלים שונים של חסר.
סיכוי החזרה בהריונות נוספים הינו נמוך בהרבה מ- 1%, אך מומלץ לבדוק את האם לחסר בטרנסלוקציה מאוזנת.
2%-3% מהמקרים של תסמונת אנגלמן מתבטאים בשני כרומוזומי 15 ממקור אבהי. סיכוי חזרה נמוך מ- 1%.
5% - 3% מהמקרים של תסמונת אנגלמן נובעים מהפרעה באזור ה-IMPRINTING. מוטציה שגורמת לכך שחלק מהאזור הכולל בתוכו את הגן UBE3A לא יתבטא למרות שמקורו מהאם = IMPRINTING DEFECT.כשל זה יכול להיות מורש ולכן יש סיכויי חזרה של 50%.
10% - 5% מהמקרים של תסמונת אנגלמן מתבטאים במוטציות בגן UBE3A שנמצא סמוך לאזור ה- IMPRINTING על כרומוזום
15. סיכוי חזרה עד 50% מאם שקיבלה מאביה, ולכן מומלץ מאוד להיבדק.
10% נוספים לא מאובחנים גנטית.


הקשר בין סוג המוטציה הקלינית :
1 . בנוכחות החסר = DELETION התמונה קשה יותר : יותר מיקרוצפליה,אפילפסיה קשה ובשכיחות גבוהה יותר , בהירות שיער ועור, היפוטוניה קשה יותר, יותר קשיי שפה וקוגניציה
2 . ילדים עם UPD או ID תפקוד גבוה יותר – פחות מיקרוצפליה, פחות אטקסיה, צמיחה טובה יותר, ופחות אפילפסיה )כנראה שבכל אופן יש ביטוי חלקי של הגנים(
3 . קבוצת ה- ID עם יכולות קוגניטיביות טובות יותר ויותר שפה
4 . מוטציות ב- UBE3A - קבוצת ביניים בין קבוצת החסר לקבוצת ה- ID גם בתלות בסוג המוטציה.
הקשרים לא מוחלטים וישנן וריאציות שונות וחומרות שונות גם בתוך כל קבוצה