אודות

אודות


העמותה הישראלית לתסמונת אנגלמן הוקמה בשנת 2012 על ידי הורים לילדים המאובחנים עם התסמונת, ופועלת לקידום מכלול הנושאים הקשורים לתסמונת אנגלמן, ובהם טיפול בילדים, בבוגרים ובמשפחות, איסוף ידע, מחקר, הכשרה ועוד.

איתן ותמר שי

איתן שי: "האבחון של גיל היה נקודת משבר, חיפשנו ללא הרף מידע על התסמונת ולא הצלחנו למצוא דבר.
הלכנו למספר רופאים שכל אחד ידע רק קצת.
הרגשנו שאנחנו לא מתקדמים, ושאנחנו רוצים לדבר עם אנשים כמונו ולא יכולים למצוא אותם.
הקמנו את העמותה יחד עם אפרת כדי לחבר אנשים כמונו,ולהעניק לילדינו את הטיפול הטוב ביותר שרק אפשר".
איתן מהנדס אלקטרוניקה, 
עובד ב Humaneyes.
איתן נשוי לתמר ויש להם שישה ילדים, 
גרים במעלה החמישה.

עו"ד תמר שי: "בערך בגיל חצי שנה שמנו לב שמשהו לא בסדר, משהו במבט... היה לה קשר עין גם איתי וגם עם המיטה והכיסא והיא חייכה לכולם, לא היה הבדל משמעותי ביני לבין עצמים דוממים. בהתחלה רצינו רק לרפא אותה, היום אנחנו רוצים אותה בדיוק כמו שהיא, אבל רוצים איכות חיים טובה יותר בשבילה".
תמר יו"ר ארגון אהד"ה, מומחית בייעוץ משפטי למיצוי זכויות קידום ושילוב אנשים עם מוגבלויות.
מעניקה ייעוץ, תמיכה, והכוונה למשפחות העמותה ולצוות המרפאה.

אפרת רבינוביץ

"כשרומי היתה בת 2.5 קיבלנו את האבחון על התסמונת. למרות שכבר מגיל חצי שנה הבנתי שההתפתחות של רומי אינה תקינה, וכל הזמן היינו בטיפולים אתה, קבלת האבחון הייתה קשה.
התקווה שהכל יסתדר ונצחק על התקופה הזו בדיעבד, התבדתה. עם קבלת האבחון התחלנו לחפש באינטרנט מידע ונחרדתי לראות שאין שום מידע בעברית, וגם המידע באנגלית די דל. לא מצאתי עמותה או גורם שאוכל לפנות אליו. הרופאים שלנו לא הכירו מאובחנים נוספים.
הרגשתי לבד. מאוד לבד. 
באותו הרגע החלטתי שאקים עמותה. רציתי להיות חלק מקבוצה על מנת לחלוק וללמוד. לא רציתי שעוד הורים ירגישו כמוני - לבד. תוך פחות מחצי שנה נפגשתי עם איתן והתחלנו להקים את העמותה". 
אפרת ר"וח בהשכלתה, מנכ"לית עמותת גלאופ,
נשואה לטל. אמא לרומי, נוגה והילי.
מתגוררים בכפר סבא.

מרפאת אנגלמן ייעודית ורב תחומית בבית חולים שיבא, תל השומר


המרפאה הוקמה בשנת 2012, בשיתוף של עמותת אנגלמן עם היחידה לנוירולוגיה של הילד במרכז הרפואי שיבא, תל השומר, במטרה לתת מענה כוללני לבעיותיהם המגוונות והמורכבות של ילדים ובוגרים עם תסמונת אנגלמן ובני משפחותיהם.

המרפאה הנה המרפאה היחידה בישראל, בתחום תסמונת האנגלמן. המרפאה מנוהלת ע"י דר' גלי חבצלת היימר, נוירולוגית ילדים בכירה.

המרפאה מונה כיום כ- 80 ילדים ובוגרים המאובחנים עם תסמונת אנגלמן. כמו כן, ניתנים שירותים גם לתסמונות נוספות הדומות מאוד במאפייניהן לתסמונת אנגלמן.
המרפאה הנה השנייה בגודלה באירופה.המרפאה מעניקה שירותים בתחומי האבחון, טיפול ומעקב בתחומים הנוירולוגיה, אורתופדיה, רפואת מתבגרים, תזונה, פסיכיאטריה, טיפולים חדשניים ומחקר. מרפאת האנגלמן הישראלית שייכת לרשת מרפאות אנגלמן עולמית שמנוהלת ע"י עמותה האנגלמן האמריקאית (ASF – Angelman Syndrome Foundation)

על מנת לתאם ביקור במרפאה, יש ליצור קשר עם אפרת רבינוביץ': 052-7771786 horim.angelman@gmail.com

קשרי חוץ

קשרי חוץ


העמותה מקיימת קשרים הדוקים עם ארגוני אנגלמן, חוקרים, רופאים ומרכזי טיפול ומחקר בעולם כולו. העמותה שייכת לברית עולמית של ארגוני אנגלמן 
(ASA – Angelman Syndrome Alliance) , אשר בה חברות כ-20 מדינות.

קשרי החוץ שמקיימת העמותה הביאו בין השאר להשתתפות מרפאת האנגלמן הישראלית בניסוי פורץ דרך של חברת הביומד אוביד לטיפול בתסמונת

פרטים נוספים למטה

המחקר והתפתחותו


ב – 1965 ד"ר הארי אנגלמן מגלה תסמינים משותפים אצל שלושה ילדים והתסמונת מקבלת את שמה.

ב – 1987 מזוהה התסמונת עם חסר בכרומוזום 15 האימהי

ב – 1997 גילה ד"ר ארט בודט את המוטציה בגן UBE3A שגורמת לתסמונת אנגלמן. הליקוי מתמקד במקרה הקלאסי בגן האימהי. 

ב – 2007 מצליחים החוקרים לפתח עכברי מעבדה והחל מחקר שמטרתו לגלות כיצד הליקויים גורמים לירידה בתפקוד.

ב – 2001 מראה ד"ר אד וויבר שניתן לשחזר יכולות של עכברי מעבדה ע"י הזרקה למוח, של גן UBE3A תקין. 

יחד עם הידיעה שתסמונת אנגלמן אינה רגרסיבית, כלומר מניחים שניתן ברמה כזו או אחרת לטפל בה בכל גיל, מהווה הידיעה מאת וויבר ידיעת מפתח בחקר התסמונת.
 
ב – 2011 מראה ד"ר בן פילפוט שניתן להפעיל את הגן האבהי, באותו זמן מדובר על כימותרפיה שמוזרקת למוח העכבר.

כיום פועלים עשרות צוותי מחקר ברחבי העולם, באוניברסיטאות מובילות, בתחום של מחקר ופיתוח תרופה לתסמונת אנגלמן, וניתן לרפא עכברי מעבדה וגם חיות מעבדה נוספות במגוון דרכים ושיטות.  

החל מ – 2016 נכנסו גם מספר חברות תרופות וביומד לתחום המחקר ופיתוח תרופה לתסמונת.
מידע נוסף ומפורט לגבי החוקרים, שיטות הפעולה, עדכונים על ההתקדמות ושיתופי פעולה עם חברות התרופות ניתן למצוא בעמוד "מאמרים"

ניסויים וחברות תרופות

קשרי חוץ


כיום מספר חברות תרופות וביומד פועלות בתחום של פיתוח תרופה לאנגלמן.
אחת המשמעותיות בהן היא חברת הביומד אוביד (Ovid Theraputics) בהנהלתו של מנכ"ל טבע שלעבר ד"ר ג'רמי לוין. אוביד מנסה למצוא טיפול תרופתי חדשני לילדים ומבוגרים עם הפרעות נוירולוגיות ומתמקדת במחלות נדירות של המח. תסמונת אנגלמן נמצאת במרכז העשיה.

במהלך שנת 2018 ביצעה אוביד ניסוי קליני שלב 2 "כוכבים" במרכיב בשם גבקסודול או OV101 לטיפול בתסמונת אנגלמן. הניסוי כלל מטופלים מעל גיל 18 ב 13 מרכזים רפואיים, 12 מהם בארה"ב ואחד בישראל במרפאת אנגלמן במרכז הרפואי שיבא בהובלת ד"ר היימר. המרפאה הישראלית הייתה האתר היחיד מחוץ לארה"ב בו נערך הניסוי, והאתר הגדול ביותר מבחינת מספר משתתפים.

הניסוי הראה שיפור סטטיסטי מובהק (p=0.0006) במדד היעילות העיקרי שנקבע מראש לאחר 12 שבועות טיפול למטופלי המינון החד יומי לעומת קבוצת הפלסבו.
בעקבות הניסוי קיימה אוביד דיונים עם ה FDA, משרד הבריאות בישראל ורשויות מוסמכות נוספות בעולם באשר למסלול רישוי תרופתי.

בסוף 2019 מתוכנן לצאת לדרך ניסוי "נפטון", שלב 3 לילדים בגילאי 4-13 (ככל הנראה יכלול גם מספר קטן של ילדים בני 2-4).
Share by: