צור קשר:  052-2428084
            

קיבוץ מעלה החמישה, מיקוד 90835 טלפון: 0527771786 פקס: 03-6951464 אי-מייל:  Horim.angelman@gmail.com 

מהי תסמונת אנגלמן

שכיחות תסמונת אנגלמן הינה בין 1 ל- 10000 עד 20000 לידות.
בארץ היקף משוער: מעל 400 ילדים ומבוגרים. השכיחות בבנים ובנות דומה.
האבחנה נעשית לרוב בין גיל שנתיים לחמש שנים כשמאפייני העיכוב ההתפתחותי של השנה הראשונה נעשים ברורים וספציפיים יותר.
ב- 2005 נקבעו קריטריונים אבחנתיים.
מאפינים קבועים ( consistent ) – מופיעים ב- 100% מהחולים
• פיגור התפתחותי
• הפרעת תנועה הכוללת הפרעה בשיוווי משקל (אטקסיה) ורעד גס בתנועת הגפיים, הפרעת התנועה יכולה להיות קלה יחסית עם השפעה על יציבה ונטייה לתנועות קופצניות
• מאפיינים התנהגותיים יחודיים: נטייה להתקפי צחוק, חייכנות יתר, מראה "מאושר", נטייה להתרגשות יתר מלווה בהרמת הידים ותנועות נפנוף, תנועתיות יתר
• קושי שפתי ניכר: כמעט ואין שימוש במילים, יכולות ההבנה גבוהות מיכולות ההבעה.
מאפינים הנמצאים בשכיחות גבוהה (מעל 80%):
• האטה בעליה בהיקפי הראש
• פרכוסים – לרוב לפני גיל 3 שנים, חומרת הפרכוסים לרוב יורדת עם הגיל אך הפרכוסים נמשכים גם לבגרות
• תרשים EEG טיפוסי, יכול להופיע גם בשנתיים הראשונות לחיים עוד לפני הפרכוסים והמרכיבים האחרים ולא בהתאמה לפרכוסים
מאפיינים המופיעים ב- 20-80% מהחולים:
• השטחה אחורית של הקרקפת
• לשון בולטת
• נטיה להוצאת והכנסת לשון המביאה לקשיי מציצה/בליעה
• לסת תחתונה בולטת
• פה רחב עם שיניים "מפוזרות"
• נטייה לפזילה
• עצירות
• ריור יתר
• נטייה להכנסת חפצים לפה ולעיסתם
• הרגלי אכילה ייחודיים
• נטייה להשמנה בבוגרים
• היפוטוניה ניכרת בינקות
• הליכה על בסיס רחב במנח עקבים ייחודי
• נטייה להרמת ידיים כפופות בהליכה
• החזרים גידיים ערים
• רגישות יתר לחום
• משיכה למים ולחפצים מרשרשים
• הפרעת שינה (קשיי הרדמות ,יקיצות מרובות, צורך במעט שינה)
• עור, שיער וצבע עיניים בהיר יחסית לבני משפחה אחרים (רק במקרי החסר בכרומוזום 15 )
• עקמת בגיל מבוגר יותר