להלן מסר לקהילת תסמונת אנגלמן מאת חברת
GeneTx Biotherapeutics
פורסם ב 3.9.2019
לאחרונה פורסמו שתי הודעות לעיתונות. האחת דנה בהסכם אופציות בלעדי בין שתי החברות להלן:
GeneTx Biotherapeutics, LLC ("GeneTx")
Ultragenyx Pharmaceutical, Inc. ("Ultragenyx")
השניה עוסקת בכך שהתרופה הראשית של GeneTx הוכרה ע"י ה FDA הן למחלות נדירות והן למחלות נדירות לילדים.
Orphan Drug Designation (ODD) and Rare Pediatric Drug Designation (RPD)
אנו רוצים לנצל הזדמנות זו כדי לספק מידע נוסף לקהילה שלנו על החדשות המרגשות האלו.
ראשית, מעט רקע. בשנת 2012 החלה הקרן לטיפול בתסמונת אנג'למן ("FAST") לממן תוכנית מחקר יציבה ומבטיחה במעבדה של ד"ר סקוט דינדו מאוניברסיטת A&M בטקסס במטרה להבין את מנגנון ההחתמה (תמליל אנטי-סנס) של הגן UBE3A האבהי אשר בדרך כלל מושתק, וכיצד ניתן לעקוף את מנגנון ההשתקה ולהביא לפעולה של הגן כנתיב טיפולי פוטנציאלי לטיפול בתסמונת אנג'למן (AS). בשנת 2017, ד"ר דינדו זיהה תרופה (המכונה antisense oligonucleotide) שמכוונת למיקום ספציפי בתמליל האנטנסנס, על העותר האבהי של כרומוזום 15 , שמאפשרת לו להתבטא בנוירונים שבמוח. לבטא את העותק האבהי והאיכותי בדרך כלל של UBE3A בנוירוני המוח.
FAST השיקה חברה למטרת רווח בשם GeneTx Biotherapeutics, במטרה לפתח טיפול פוטנציאלי זה בתסמונת אנגלמן. יצירת חברת ביו-טק למטרות רווח אפשרה ל- FAST למשוך משקיעים ולא להתבסס רק על כסף מתרומות. המהלך היה נדרש בכדי להצליח לקיים מימון חיצוני של תהליך יקר מאד של פיתוח תרופה.
להלן רשימת שאלות ותשובות נפוצות הקשורות להודעות שפורסמו:
• מה זה אוליגונוקליאוטיד אנטיסנס (ASO)antisense oligonucleotide?
מולקולה סינתטית של DNA / RNA הנקשרת ל- RNA ומשנה את אופן הביטוי של גנים וחלבונים.
• האם ASO נחשב כתרפיה גנטית ?
לא. ASO נחשב כתרופה.
• כיצד תינתן תרופה זו? האם מדובר במתן דרך הפה בכדור ?
לא. זהו לא כדור. תרופה פוטנציאלית זו צריכה להגיע למוח, כך שאם מינהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) יאשר אותה לניסויים קליניים בבני אדם, היא תינתן בהזרקה למערכת העצבים המרכזית דרך הגב התחתון, תרופה זו אינה טיפול יחיד. יש לחזור על הטיפול לאורך זמן החיים של המטופל. בהמשך המחקר נוכל לדעת תדירויות ומינונים.
• האם ההסכם בין GeneTX לבין Ultragenyx משמעותו תחילתם של ניסויים קליניים ?
מטרת GeneTX להביא את התרופה לניסויים קליניים בהקדם האפשרי. כרגע אנחנו מבצעים לימוד ומחקר בכדי להגיש בקשת IND הנדרשת ע"י ה FDA לפני תחילת ניסויים בבני אדם. מחקרים אלה נדרשים בכדי לברר כמה שיותר מידע בטיחותי לפני מתן תרופה פוטנציאלית חדשה לבני אדם. נכון לעכשיו אין לנו מידע זמין לגבי המועד בו יתחיל ניסוי קליני, מהם קריטריוני ההכללה / והניפוי, היכן ימוקמו אתרי ניסוי קליני, איזה טווח גילאים ואופי גנטי יכוונו לגיוס או כל מידע קליני אחר על פרוטוקול הניסוי. GeneTx תמשיך לעדכן את הקהילה ככל שתוכנית הפיתוח שלנו תתקדם ותשתף כל מידע בהקדם האפשרי.
• האם הפיתוח מכוון לגילאים כלשהם ?
אם הפיתוח של GeneTx ימצא כי התרופה ששמה GTX-102 בטוחה ויעילה במחקרים קליניים בבני אדם, GeneTx תבקש אישור לכל הגילאים.
• כיום ישנם ניסויים קליניים לטיפול בתסמונת אנגלמן אשר כבר מתרחשים ולפי הידיעות צפויים להתרחש ניסויים נוספים – כיצד תחליט המשפחה לאיזה ניסוי להירשם ?
החלטה לרשום את ילדכם לניסוי קליני הינה ככל הנראה אחת ההחלטות הקשות שעליכם לקחת בתור הורים או מטפלים בילדים עם תסמונת אנגלמן. החלטה זו תילקח ע"י המשפחה בהתייעצות עם הרופא המטפל ולאחר שקיבלתם והבנתם את כל המידע לגבי כל אחד מהניסויים. באופן כללי לא ניתן להירשם ליותר מניסוי אחד שעוסק בתרופה נסיונית באותו זמן
• מדוע GeneTx התקשרה בהסכם אופציות עם Ultragenyx ?
GeneTxהיא חברה קטנה מאוד ולמרות שידענו שיש לנו את הידע, המומחיות, הרצון והתשוקה לקדם את הפוטנציאל הטיפולי במהירות ובבטחה ככל האפשר, ידענו גם שאנחנו צריכים לזהות חברת תרופות עם ידע נרחב יותר, מומחיות, תשוקה וכן גם נסיון מוכח בפיתוח תרופות למחלות נדירות, אישורים לתרופות ומסחור עולמי, כדי לסייע לנו בהשגת תרופה פוטנציאלית זו לכל משפחותינו ברחבי העולם, אם וכאשר המחקר יאפשר זאת. במהלך תקופת האופציות ישמרו שתי החברות על שיתוף פעולה משותף חזק לפיתוח טיפול פוטנציאלי זה.
• מה תעשה GeneTx עם התשלומים שהיא מקבלת מ- Ultragenyx ?
Ultragenyx תשלם אגרת ראשונה של 20 מיליון דולר עבור אופציה בלעדית לרכישת GeneTx. כסף זה ישמש על ידי GeneTx לסיים מחקרים המאפשרים הגשת בקשה ראשונית לFDA עבור IND ולהתכונן לניסוי קליני בבני אדם. Ultragenyx עשויה להאריך את תקופת האופציה על ידי תשלום הארכת אופציה בסך 25 מיליון דולר. תשלום הארכה זה ישמש למימון ניסוי שלב אחד ושניים.
• מה גרם ל- GeneTx לבחור באולטראגניקס?
GeneTx חשה מאוד שההתמקדות של Ultragenyx במחלות נדירות ואולטרה-נדירות, בשילוב עם הפילוסופיה הכוללת של החברה, ותמיכה בחולים, וגישה ממוקדת במטופלים. כל אלו הופכים את אולטראג'ניקס להיות בעלת התאמה מושלמת עם GeneTx וקהילת תסמונת אנגלמן AS.
GeneTx נרגשת מההכרזה של היום ומצטרפת לכל קהילת אנג'למן בברכה בגאווה של Ultragenyx למשימה ולמטרה שלנו.
תוספות המתרגם:
למרות שבהודעות הנ"ל חסר הרבה מידע קונקרטי מכיוון שמדובר בשלב מוקדם, אנחנו כן מעוניינים להביא בפניכם את המידע ולאפשר לכם לשאול שאלות ולשקול את השיקולים שלכם.
מעבר לכך שלא ניתן להירשם לשני ניסויים במקביל, במידה ומשתתפים בניסוי אחד ואחריו מבקשים להירשם לשני, תיתכן דרישה של תקופת המתנה לשקיעת החומר הפעיל של הניסוי הראשון לפני שתוכלו להירשם לשני.
אנחנו בקשר עם החברות וחושפים בפניהם את היכולות והיתרונות שלנו לשמש מרכז לניסויים קליניים בתסמונת אנגלמן
אולטראג'ניקס היא חברה אמריקאית שעוסקת בפיתוח תרופות למחלות נדירות. היא נסחרת בבורסה האמריקאית בשווי שוק של 2.5 מליארד דולר.